愛群婦產科 翁紹評醫學博士

2000年我在英國讀書時，就對胚胎植入前的遺傳診斷技術PGD很感興趣，並在2006年獲得國科會輔助到美國UCCA進修時，更加專注於此技術上。 

其實人工生殖技術的發展不應該只在懷孕率本身，更可以利用PGD篩選特定的基因段，檢驗出特定遺傳疾病，著力在生下更健康的下一代。而PGS（Preimplantation Genetic Screening；染色體數目異常篩檢，類似羊膜穿刺所做的檢查），更是目前方興未艾的技術。 

PGD與PGS基本上是以取第五天的囊胚細胞為最佳，主要是第五天的囊胚可取較多細胞，來降低誤診機率，其確診率甚至達到95%以上。

早期我們是採第三天的胚體細胞，但因為會干擾胚胎對因醇類荷爾蒙的產生而降低懷孕率，或是因為染色體鑲嵌現象(mosaicism) 而減低準確性，故目前除非有緊急狀況才做第三天採集。 

現今在幾個成功案例中，包含血友病、地中海貧血、小腦萎縮症及MCAD（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase）等病患陸續皆成功懷孕，讓人對PGD/PGS對未來的應用更加期待。